Boala Alzheimer este ereditara

Știai că aproape 10% dintre persoanele de peste 60 de ani primesc diagnosticul de Alzheimer? Astăzi te provocăm să faci o incurisune în lumea maladiei Alzheimer. Aceasta nu se va limita doar la înțelegerea simptomelor și a rădăcinilor genetice. Te va purta și prin universul emoțiilor și compasiunii, pentru că boala Alzheimer nu este doar a individului, ci reprezintă o provocare colosală pentru întreaga familie. Vom explora și strategiile de prevenție, căutând să găsim o rază de speranță într-un viitor în care tratamentele pentru cei afectați sperăm să fie mai eficiente. Îți vom prezenta informații complexe într-un mod simplu și captivant, pentru că suntem convinși că învățarea despre boala Alzheimer nu este doar o datorie față de tine însuți, ci și un act de compasiune față de cei dragi care au fost sau ar putea fi afectați.              

Ce vei afla citind acest articol:

1. Ce este boala Alzheimer și cum afectează creierul?
2. Care sunt factorii genetici care contribuie la dezvoltarea bolii Alzheimer?
3. Cum poate moștenirea familială să influențeze riscul de a dezvolta boala Alzheimer?
4. Ce rol joacă factorii non-genetici, precum stilul de viață și mediul, în creșterea riscului de a dezvolta Alzheimer?
5. Care sunt perspectivele pentru tratamentul bolii Alzheimer și ce strategii de prevenție există în prezent?

Ideile principale ale acestui articol

• Maladia Alzheimer este o boală a creierului care cauzează dementa(2).
• Factorii genetici contribuie la dezvoltarea precoce a bolii Alzheimer.
• Persoanele cu mutații genetice precum APOE-e4(3) și Presenilin-1 (PS1) prezinta risc crescut de a dezvolta boala Alzheimer.
• Factorii non-genetici(4) (stil de viata și mediul înconjurător), cresc riscul de a dezvolta boala Alzheimer.

Incursiune in lumea Alzheimerului

Ce Este Boala Alzheimer?

Probabil ai auzit deja despre boala Alzheimer, dar există mult mai multe de înțeles despre această afecțiune complexă. În esență, boala Alzheimer este ereditară și reprezintă o afecțiune a creierului, responsabilă pentru majoritatea cazurilor de demență. Persoanele diagnosticate cu această afecțiune semnalează un declin cognitiv și probleme de memorie suficient de severe încât să interfereze cu viața de zi cu zi. Nu este o parte normală a procesului de îmbătrânire, chiar dacă cel mai mare factor de risc este înaintarea în vârstă. Din punct de vedere neurologic, înțelegerea acestei boli implică cunoașterea modului în care aceasta provoacă schimbări și deteriorări la nivelul creierului, respectiv la nivelul sistemului nervos. Iată ce se întâmplă în creierul unui bolnav de Alzheimer:

1. Proteina Amiloid: În anumite zone ale creierului unei persoane cu Alzheimer, se acumulează plăci dense numite plăci de amiloid. Aceste plăci sunt formate dintr-o proteină numită beta-amiloid și interferează cu funcționarea normală a neuronilor.
2. Declinul neuronilor: Neuronii, care sunt celulele nervoase din creier, se deteriorează în timpul bolii Alzheimer și produc declinul cognitiv. Acesta se traduce prin pierderea comunicării între neuroni și, în cele din urmă, la moartea lor.
3. Atrofia creierului: Pe masură ce boala progreseaza, creierul începe să se micșoreze sau să se atrofieze. Aceasta este cauza principală pentru ceea ce numim declin cognitiv și a simptomelor asociate bolii Alzheimer.
4. Inflamație cronică: Pacientii cu Alzheimer prezintă, de asemenea, semne de inflamație cronică. Acest răspuns inflamator poate agrava deteriorarea neuronilor și poate contribui la evoluția bolii.
5. Legături cu genetica: Ereditatea poate juca un rol important în contextul aparitiei bolii Alzheimer. Anumite gene, precum gena APOE, pot crește riscul de a dezvolta această boală.

Care sunt simptomele bolii Alzheimer?

Evolutia bolii Alzheimer este un proces complex care implică mai multe etape și manifestări diferite pe măsură ce afecțiunea avansează. La apariția primelor simptome, bolnavii de Alzheimer pot experimenta probleme de memorie, dificultăți în găsirea cuvintelor potrivite, iar pe măsură ce boala progresează, apar confuzia, dezorientarea spațială și probleme de concentrare (stadiul final al bolii Alzheimer). 

La ce vârstă apare, de obicei, boala Alzheimer?

Un procent mare din persoanele cu Alzheimer au vârsta de 65 de ani sau mai mult. În cazul în care persoana dezvoltă boala la 40 sau 50 ani, vorbim despre Alzheimer cu debut precoce.

Genetica bolii Alzheimer

Factorii ereditari în boala Alzheimer

S-ar putea să te întrebi dacă Alzheimer poate fi moștenit în familie, iar aceasta este o preocupare care merită toată atenția noastră. În ciuda complexității asociate acestei boli, nu putem ignora rolul geneticii în cazul dementei Alzheimer, în special în legătură cu moștenirea și istoricul familial. Cercetările arată că persoanele care prezintă anumite gene au un risc mai mare de a dezvolta Alzheimer. De asemenea, riscul crește dacă există un membru direct al familiei care suferă de această boală. Acest tabel poate stârni emoții, știind că lupta persoanei iubite ar putea deveni și propria ta luptă. Dar înțelegerea rolului geneticii poate face o diferență – cunoașterea este putere, în definitiv. În continuare, să analizăm legăturile genetice în cazul celor ce sufera de boala Alzheimer și cum moștenirea joacă un rol în procesul de apariție a bolii. Vom discuta, de asemenea, riscul pentru cei cu antecedente familiale de Alzheimer, simplificând jargonul medical complex pentru o înțelegere mai ușoară.

Legături genetice în Alzheimer

Există anumite mutații genetice asociate cu Alzheimer, iar aceste gene pot fi moștenite de la părinți.

1. APOE-e4: Această genă crește riscul de dezvoltare a bolii, dar nu o garantează.
2. Presenilin-1 (PS1), Presenilin-2 (PS2) și Proteină precursoră a amiloidului (APP): Mutațiile în aceste gene duc adesea la Alzheimer cu debut precoce.

Risc de Alzheimer familial

Riscul de Alzheimer familial depinde de mai mulți factori ereditari care sunt strâns legați de genetica noastră. Acești factori sunt, în esență, genele pe care le moștenim de la părinții noștri.

1. Există Alzheimerul cu debut precoce, care este rar, dar poate fi atribuit direct mutațiilor genetice.
2. Alzheimerul cu debut tardiv este mai frecvent, dar legătura sa genetică nu este atât de clară.
3. Există Alzheimerul familial, unde riscul crește dacă unul dintre părinți este afectat.

Totuși, este important de subliniat faptul că genetica nu determină în mod inevitabil soarta noastră. Cercetările arată că alegerea stilului de viață poate juca, de asemenea, un rol semnificativ.

Boala Alzheimer: Factori de risc în afara geneticii

În timp ce genele tale contribuie la dezvoltarea Alzheimerului, ele nu determină cursul evoluției bolii. Stilul tău de viață și mediul în care trăiești pot avea, de asemenea, un impact major. Dieta, exercițiile fizice și chiar stresul pot influența riscul de a dezvolta această boală.

Influența stilului de viață

Vei constata că alegerea stilului de viață poate influența semnificativ riscul de dezvoltare a bolii Alzheimer, depășind istoricul genetic al familiei. Nu este vorba doar despre ceea ce este în genele tale, ci și despre modul în care își trăiești viața. Iată câțiva factori cheie de luat în considerare:

1. Exerciții regulate: Activitatea fizică ajută creierul să rămână agil. Acestea îmbunătățesc starea de spirit și reduc nivelul de stres, toate fiind benefice în a preveni debutul bolii Alzheimer.
2. Dieta sănătoasă: O dietă echilibrată, bogată în fructe, legume și proteine slabe, poate contribui la menținerea unei bune sănătăți a creierului.
3. Stimularea mentală: Menținerea minții active prin rezolvarea de puzzle-uri, lectură sau învățarea de abilități noi poate ajuta la amânarea debutului bolii Alzheimer.

Factori de mediu

Expunerea la anumite toxine, precum metalele grele și pesticidele, poate crește riscul de a dezvolta Alzheimer. Alegerile de stil de viață nesănătoase, cum ar fi fumatul și consumul excesiv de alcool, pot contribui, de asemenea. Stresul cronic, privarea de somn și lipsa de stimulare fizică și mentală pot spori și mai mult riscul.

Stresul și Alzheimer

Stresul nu este doar dăunător pentru sănătatea generală, ci declanșează schimbări în creier, crescând vulnerabilitatea față de boala Alzheimer. Iată cum funcționează:

1. Stresul cronic duce la apariția inflamației în creier.
2. Această inflamație cauzează deteriorarea celulară la nivelul creierului.
3. Deteriorarea acestor celule poate duce, în timp, la apariția bolii Alzheimer.

Mecanisme de adaptare pentru familiile cu istoric de Alzheimer

Aproape fiecare familie care se confruntă cu o istorie a bolii Alzheimer este nevoită să dezvolte mecanisme eficiente de adaptare pentru a face față provocărilor aduse de această boală. Ai opțiunea să te educi cu privire la această boală, să căuți grupuri de suport, formate din oameni care trec prin aceeași experiență. Aceștia îți pot oferi sfaturi practice, confort emoțional și un sentiment de apartenență.

Dezvoltări în cercetare: Viitorul tratamentului pentru boala Alzheimer

Domeniul cercetării Alzheimer este animat de idei inovatoare, de la medicamente sofisticate până la terapii avansate. În prezent, nu există niciun tratament curativ pentru boala Alzheimer. Cu toate acestea, tratamentul bolii Alzheimer (5)se concentrează pe gestionarea simptomelor și încetinirea progresiei bolii, în unele cazuri. Iată o privire de ansamblu asupra a ceea ce se preconizează în viitor:

Întrebări frecvente

Care sunt semnele și simptomele timpurii ale bolii Alzheimer?

Persoanele cu boala Alzheimer manifestă semne timpurii ale bolii, cum ar fi pierderea memoriei, dificultatea în finalizarea sarcinilor familiare, confuzia legată de timp sau loc și schimbări în starea de spirit sau personalitate. Este momentul oportun să cauți ajutor medical dacă observi aceste simptome.

Cum se diagnostichează boala Alzheimer?

Diagnosticul bolii Alzheimer implică o serie de pași și evaluări, care au ca scop excluderea altor cauze ale simptomelor cognitive, precum și începerea tratamentului precoce al bolii Alzheimer. Medicul tău va efectua examene mentale și fizice. De asemenea, te va întreba despre istoricul medical. Este posibil să îți recomande teste de imagistică cerebrală, precum RMN-uri sau tomografii computerizate, pentru a exclude alte cauze.

Care este durata medie de viață a unei persoane diagnosticată cu boala Alzheimer?

Poate te întrebi care este durata medie de viață după diagnosticarea Alzheimerului. Variază foarte mult, dar majoritatea oamenilor trăiesc între 4 și 8 ani după diagnosticare, iar unii pot trăi până la 20 de ani.

Care sunt opțiunile actuale de tratament pentru boala Alzheimer?

În prezent, nu există un tratament care să vindece, dar un bun tratament pentru Alzheimer presupune administrarea de medicamente care pot ajuta la gestionarea simptomelor. Pacienților cu Alzheimer li se recomandă schimbarea stilului de viață, prin includerea unui diete sănătoase, exerciții fizice și stimularea mentală. Toate aceste măsuri pot încetini progresul bolii.

Cum afectează boala Alzheimer viața de zi cu zi și funcționarea?

Boala Alzheimer poate transforma viața ta într-un labirint încețoșat. Persoana cu boala alzheimer duce o lupta cu memoria, cu gândirea clară și chiar cu sarcinile simple. Este ca și cum ai încerca să navighezi prin viață cu o busolă stricată.

Există vreo legătură între boala Alzheimer și boala Parkinson?

Boala Alzheimer și boala Parkinson sunt două afecțiuni diferite. Unele cercetări sugerează însă o posibilă legătură între acestea, întrucât dezvoltarea bolii se asociază în cazul ambelor maladii cu afectarea proceselor cognitive și a neuronilor din creier.

Este Boala Alzheimer legata de factori genetici?

Este Boala Alzheimer legata de factori genetici? Cercetările recente sugerează că există o legătură puternică între factorii genetici și apariția bolii Alzheimer. Cu toate acestea, există și alți factori de mediu care pot contribui la dezvoltarea acestei boli degenerative. În prezent, există diverse alzheimer treatment options available care pot ajuta la gestionarea simptomelor și încetinirea progresiei bolii.

Resurse

(1) Castro, A., Cunha, E., Pereira, A., Soares, F., Leal, D., Kuča, K., & Ramalho, T. (2018). Insights into the Drug Repositioning Applied to the Alzheimer’s Disease Treatment and Future Perspectives.. Current Alzheimer research, 15 12, 1161-1178. https://doi.org/10.2174/1567205015666180813150703. (2) Valladares‐Rodriguez, S., Iglesias, M., Anido-Rifón, L., Facal, D., Costa, C., & Pérez-Rodríguez, R. (2019). Touchscreen games to detect cognitive impairment in senior adults. A user-interaction pilot study. International journal of medical informatics, 127, 52-62. https://doi.org/10.1016/J.IJMEDINF.2019.04.012. (3) Tsuboi, Y., Josephs, K., Cookson, N., & Dickson, D. (2003). APOE E4 is a determinant for Alzheimer type pathology in progressive supranuclear palsy. Neurology, 60, 240 – 245. https://doi.org/10.1212/01.WNL.0000044340.37138.A9. (4) Trepson, Wendy L, Risk Factors for Alzheimer’s Disease (February 29, 2020). Sci Insigt. 2020; 32(2):125-132. doi:10.15354/si.20.re036. , Available at SSRN: https://ssrn.com/abstract=3549435 (5) Khoury, R., Patel, K., Gold, J., Hinds, S., & Grossberg, G. (2017). Recent Progress in the Pharmacotherapy of Alzheimer’s Disease. Drugs & Aging, 34, 811-820. https://doi.org/10.1007/s40266-017-0499-x.